선천성대사 이상

선천성대사이상이란?

  • 돌연변이 유전자로 인해 소화 흡수에 관여하는 효소들의 결핍으로 유독한 불완전 대사산물이 뇌, 간, 신장 등에 축적되어 지적능력 또는 신체활동에 장애를 초래하는 질환

선천성대사이상 검사비 지원

  • 지원내용
    • 신생아 선천성대사이상 외래 선별검사비의 (일부)본인부담금 지원
    • 선천성대사이상 선별검사 결과 유소견 판정 후, 선천성대사이상 질환 관련 확진검사를 받은 경우 확진검사비의 (일부)본인부담금 지원(단, 확진검사 후 확진된 경우에만 7만원 한도로 지원)
    • 검사비 외 항목(진찰료 등)은 지원 제외
  • 지원절차
    • 신청장소 : 방문 신청
    • 신청기간 : 대상 영아의 출생일로부터 1년 이내
    • 제출서류
      ① 지원신청서 1부(보건소 비치)
      ② 검사비 영수증 1부
      ③ 검사비 세부내역서 1부
      ④ 지원금 입금계좌통장 사본 1부
      ⑤ 주민등록등분 1부
      ⑥ 건강보험증 사본 및 건강보험료 납부확인서 각 1부

특수식이 및 의료비 지원

  • 지원대상
    • 확진검사 결과 선천성대사이상 및 희귀 등 기타 진단받아 특수식이 또는 의료비 지원이 필요한, 신청일 기준 만 19세 미만 환아
  • 대상질환 및 지원내용
  • 특수식이 및 의료비 지원 대상질환 및 지원내용(표)-구분, 질환명, 지원내용을 제공하는 표입니다.
    구분 질환명 지원내용
    선천성대사이상 질환 고전적 페닐케톤뇨증, 타이로신혈증, 단풍시럽뇨병, 메틸말론산혈증/프로피온산혈증, 아이소발레린산혈증, 지방산대사장애, 호모시스틴뇨, 요소회로대사장애(아르지닌혈증, 시트룰린혈증 등), 글루타르산뇨, 고글라이신혈증, 갈락토스혈증, 고칼슘혈증 특수조제분유, 저단백햇반
    선천성 갑상선기능저하증 의료비
    희귀 등 기타 질환 크론병, 단장증후군, 담도폐쇄증, 장림프관확장증 특수조제분유
  • 특수식이(특수조제분유, 저단백햇반) 지원
    • 제출서류
      ① 신분증
      ② (최초 신청) 진단서 1부
      ③ (환아등록 후 변경사항 발생) 소견서(또는 진단서) 1부
  • 의료비 지원(선천성 갑상선기능저하증, E03.0, E03.1)
    • 지원요건 : 선천성 갑상선기능저하증으로 진단받고 보건소에 환아 등록한 이후에 발생한 의료비만 지원(환아 등록 전 발생한 의료비는 소급 지원 불가)
    • 지원범위 : 선천성 갑상선기능저하증 치료를 위해 발생한 의료비
      -급여·비급여 등 항목에 관계없이 진료비, 약제비, 검사비에 한하여 지원
    • 지원제외 : 치료와 직접적 관련이 없는 항목
    • 지원한도 : 환아 등록일 기준 연 25만원
    • 지원방식 : 환아등록일 기준으로 1년간 발생한 의료비에 대해 보건소에 방문 신청
    • 제출서류
      ① 신분증
      ② (최초 신청) 진단서 1부
      ③ 진료비(약제비 포함) 영수증 및 세부내역서 각 1부
      ④ 지원금 입금계좌통장 사본 1부
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